Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Жіночий псевдогермафродитизм

Стать людини диференціюється за статевими хромосомами і статевому хроматину, статевим залози, зовнішнім геніталій, вторинних статевих ознак і формі поведінки. Поєднання у людини ознак обох статей говорить про гермафродитизму; у разі псевдогермафродитизмом («псевдо» – Помилковий) – гетеросексуальність стосується тільки зовнішніх статевих органів. Пол при цьому визначається структурою і функцією статевих залоз (яєчка – чоловічий, яєчники – жіночий), причому випадки жіночого псевдогермафродитизмом зустрічаються багаторазово рідше, ніж чоловічого. 

Пацієнти з Жіночим псевдогермафродитизмом Мають жіночий набір хромосом (46XХ), піхву, яєчники, матку, маткові труби; однак, зовнішні геніталії – проміжних типу і більш властиві чоловічому організму вторинні статеві ознаки (статура, Волосяний покрив, тембр голосу). Порушення розвитку зовнішніх статевих органів при жіночому псевдогермафродитизмом можуть поєднуватися з аномаліями мочеиспускательному каналу і прямої кишки.

Встановлення статевої належності при жіночому псевдогермафродитизмом буває важко через невизначеність проявів захворювання. Рання Диференціальна діагностика жіночого псевдогермафродитизмом важлива для правильного визначення статі, ефективності подальшого лікування, психосоціальної адаптації дитини.


Причини жіночого псевдогермафродитизмом

На ранніх етапах розвитку ембріон має індиферентні зачатки статевих залоз, чоловічих і жіночих статевих проток. Тільки на 8-10 тижні ембріогенезу під дією генетичних і епігенетичних факторів відбувається статева диференціювання репродуктивної системи, при спотворення якої може розвитися жіночий псевдогермафродитизм.

Причинами жіночого псевдогермафродитизмом є генетичні аномалії або дію на ембріон пошкоджуючих факторів (ендокринні захворювання матері, прийом матір'ю андрогенів, синтетичних прогестеронового в I триместрі вагітності, алкогольні, Наркотичні, хімічні інтоксикації, радіація).

Генетичні аномалії, що приводять до розвитку жіночого псевдогермафродитизмом, проявляються адреногенітальним синдромом, що порушують процес дозрівання репродуктивної системи.

Найбільш часто при жіночому псевдогермафродитизмом виявляється недолік ферменту 21-гідроксилази, необхідного для вироблення найважливіших гормонів надниркових залоз – альдостерону і кортизолу. Їх дефіцит в період ембріогенезу призводити до компенсаторном підвищенню секреції АКТГ, розвитку гіперплазія кори наднирників і посиленню синтезу чоловічих статевих гормонів – андрогенів, що викликають вірилізації у дівчаток. Важкі форми адреногенітальному синдрому при жіночому псевдогермафродитизмом можуть призвести до розвитку гострої недостатності надниркових залоз і смерті.

Рідше спостерігається жіночий псевдогермафродитизм вненадпочечнікового генезу: при прийомі вагітної андрогенів і прогестинів з побічним андрогенним ефектом, при наявності у матері андрогенсекретірующей пухлини – адренобластоми або лютеоми.


Симптоми жіночого псевдогермафродитизмом

Спотворення диференціювання геніталій при жіночому псевдогермафродитизмом призводити до народження дитини з невизначеною статевої приналежністю і до помилок при ідентифікації статі новонародженого.

У більшості дівчаток жіночий псевдогермафродитизм проявляється відразу ж гетеросексуальним будовою зовнішніх геніталій, Аналогічним при гіпоспадії та двосторонньої крипторхізмі. Для жіночого псевдогермафродитизмом типові гіпертрофія клітора (збільшення і схожість з статевим членом); закриття вагінального отвори, зрощення великих статевих губ (від частково до повного – у вигляді мошонки) ознаки вірилізації уретри різної вираженості (зміщення зовнішнього отвору уретри до клітора, урогенітальний синус).

На наявність адреногенітальному синдрому та жіночий псевдогермафродитизм може вказувати поява симптомів гіпертензії або дегідратації в період новонародженості.

Без лікування жіночого псевдогермафродитизмом вже протягом перших років життя в хворих дівчаток спостерігається прогресування вірилізації, швидке соматичної дозрівання з передчасним заращением епіфізарних щілин та розвитком низькорослі. У пубертатні період відбувається затримка статевого розвитку за жіночим типом, відсутність менструального циклу, зниження тембру голосу, поява акне, надлишкового росту волосся (гірсутизм), збільшення м'язової маси.


Діагностика жіночого псевдогермафродитизмом

При виявлення у новонародженого аномалії статевих органів з метою підтвердження або виключення діагнозу жіночого псевдогермафродитизмом, якомога раніше повинен бути проведений загальний огляд дитини дитячим ендокринологом, гінекологи і урологом. При огляді оцінюють статеві органи – їх розмір, положення, структуру і ступінь розвитку; розташування отвору уретри; наявність видимого отвору піхви, пальпируемое яєчок; ступінь злиття лабіоскротальних складок. При діагностиці жіночого псевдогермафродитизмом важливо не пропустити ознаки вродженої гіперплазією наднирників (наявність ареолярного або генітальної гіперпігментації, артеріальної гіпертензії або дегідратації).

До закінчення діагностичних заходів привласнення статі та імені дитині відкладають, так як помилкове зарахування дівчаток з Жіночим псевдогермафродитизмом до чоловічої статі може мати дуже важкі наслідки.

Для виявлення жіночого псевдогермафродитизмом проводять ретельне вивчення сімейного анамнезу та перебігу вагітності, лабораторну та інструментальну діагностику (повторно – до 2-річного віку).

При підозрою на жіночий псевдогермафродитизм виконують Цитогенетическое дослідження (визначення каріотипу лейкоцитів), визначення рівня електролітів, гормонів гіпофіза, надниркових і статевих залоз (ЛГ, ФСГ, 17-кетостероїдів ,17-гідроксіпрогестерона, тестостерону) в сечі і сироватки крові.

Інструментальні методи – УЗД малого тазу і рентгенконтрастних дослідження внутрішніх статевих органів гінекологія Використовує для візуалізації піхви, шийки та тіла матки.

Гістологічної дослідження тканини статевих залоз при діагностиці жіночого псевдогермафродитизмом можливо тільки попутно в процесі ревізії органів малого тазу при небудь операції.

При підтвердження діагнозу жіночого псевдогермафродитизмом вірілізованним дівчаткам привласнюють жіноча стать Згідно хромосомному і гонадний статі.


Лікування жіночого псевдогермафродитизмом

При діагностиці жіночого псевдогермафродитизмом з адреногенітальним синдромом з першого дня потрібно Слідкуйте за водно-електролітного балансу, Щоб запобігти можливому розвиток криза втрати солі.

У лікуванні жіночого псевдогермафродитизмом якомога раніше призначають замісну гормональну терапію глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами. Прийом стероїдних гормонів протягом всього життя пацієнтки з Жіночим псевдогермафродитизмом попереджає подальшу вірилізації і сприяє правильному розвитку жіночого організму.

Дитині з Жіночим псевдогермафродитизмом виконують інтимну пластику – реконструктивні операції по відновленню нормального вигляду статевих органів: у віці до 2 років – редукційну кліторопластіку, в препубертат – вагінопластіку. Важлива складова лікування жіночого псевдогермафродитизмом – це психологічна допомога дитині і його батькам.

Іноді при жіночому псевдогермафродитизмом, починаючи з пубертатного періоду, необхідний додатковий прийом жіночих статевих гормонів.

Адекватне лікування жіночого псевдогермафродитизмом сприяє своєчасно Становленню менструальної функції та розвитку вторинних статевих ознак за жіночим типом. Надалі дівчинки, Народжений з діагнозом жіночий псевдогермафродитизм, що мають нормальні яєчники, матку і Маткові труби, здатні до нормальної статевої функції і вагітності.


Прогноз при жіночому псевдогермафродитизмом

Прогноз при жіночому псевдогермафродитизмом залежить від ступеня вираженості захворювання, своєчасності та адекватності лікування. Відсутність лікування жіночого псевдогермафродитизмом призводити до прогресування вірилізації, виключення можливості адекватного статевого дозрівання за жіночим типом, протікання нормальної менструальної функції і дітонародження. Виразність симптоматики жіночого псевдогермафродитизмом, особливо в період пубертату, може сильно травмувати психіку дитини.

При рано предпринятому і правильно проведених лікуванні жіночого псевдогермафродитизмом, косметичний відновленні зовнішніх геніталій вірілізованние дівчинки можуть мати Повноцінний репродуктивні можливості.


Category: Жіночі захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply