Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Синдром Рокітанского-Кюстнера

Частота народження синдрому Рокітанского-Кюстнера становить 1 на 4500-5000 випадків новонароджених дівчаток. Реєструються як спорадичні, так і сімейні форми аномалії. Сучасна гінекологія виділяє ізольовані синдром Рокітанского-Кюстнера, що характеризується тільки аплазию матки і піхви, а також тип пороку, що поєднується з вродженими аномаліями розвитку хребта, нирок, серця та інших органів.

Перша згадка пороку розвитку піхви і матки відноситься до початку XIX в., Коли німецький учений Майєр описав аплазию піхви, поєднується з множинним аномаліями розвитку. Пізніше Рокітанского і Кюстер було відмічено, що при даному синдромі також відсутня матка, але збережені і нормально функціонують яєчники. Надалі Хаузер виявив часте поєднання аплазию матки і піхви з вадами розвитку нирок і скелета.


Етіологія синдрому Рокітанского-Кюстнера

Обумовленість розвитку синдрому Рокітанского-Кюстнера багато в чому залишається неясною.

У виникненні спорадичних випадків синдрому Рокітанского-Кюстнера грає роль порушення ембріогенезу, а саме – розвитку Мюллерова проток, що є попередниками жіночих статевих органів. Ці порушення можуть бути спровоковані недостатньою продукцією біологічно активної субстанції MIS в клітинах ембріона, тератогенною факторами (гестаційним діабетом, хімічними агентами), дефектами формування мезенхіми і т. д.

Епізоди сімейного синдрому Рокітанского-Кюстнера успадковуються за аутосомно-домінантним типом передачі з неповної пенетрантностью і експресивністю гена.

Синдрому Рокітанского-Кюстнера в гінекології діагностується у жінок з первинною аменореєю у 20% випадків.


Клініка синдрому Рокітанского-Кюстнера

Основною скаргою, з якою дівчатка 15-16 років приходять на консультацію гінеколога, служить відсутність менструацій. Пацієнток більш старшого віку зазвичай турбує неможливість ведення статевого життя. В окремих випадках синдром Рокітанского-Кюстнера виявляється в результаті екстреного звернення жінки у зв'язку з важкими розрив промежини при спроби статевих зносин.

Особи із синдромом Рокітанского-Кюстнера складені за жіночим типом, Мають нормально розвинені зовнішні геніталії і вторинні статеві ознаки. При синдромі Рокітанского-Кюстнера піхву або повністю відсутній, або визначається у вигляді укорочення сліпого мішка. Недорозвинення внутрішніх статевих органів може виявлятися наявність рудіментние матки у вигляді невеликого тяжа або двох рогів з тонкими неповноцінним фаллопіевими трубами або повною їх відсутністю. При цьому яєчники Мають нормальну архітектоніку і повноцінно функціонують.

У 40% жінок синдром Рокітанского-Кюстнера поєднується зі скелетними аномаліями і вадами сечової системи – підковоподібної ниркою, дистопією нирки, аплазию нирки, подвоєння сечоводів.

Хворі з синдромом Рокітанского-Кюстнера безплідні.


Діагностика синдрому Рокітанского-Кюстнера

Загальний огляд виявляє правильне статура, відповідність фізичного і статевого розвитку віковим нормам.

При гінекологічний огляд на кріслі пацієнток з синдромом Рокітанского-Кюстнера визначається нормальний розвиток зовнішніх геніталій, оволосіння за жіночим типом. Дослідження піхви за допомогою зонда виявляє за невинною плівою вкорочене і сліпо закінчується піхву завдовжки 1-1,5 см. Ректально-абдомінальної дослідження дозволяє пальпувати тяж в місці типового розташування матки та відсутність придатків.

Графік вимірювання БТ в прямій кишці відповідає зміні фаз менструального циклу і підтверджує нормальне функціонування яєчників. Показники рівня гонадотропінів і стероїдів у плазмі відповідають нормі.

Проведення трансабдомінального УЗД або МРТ органів малого тазу засвідчує наявність синдрому Рокітанского-Кюстнера. На УЗД нирок нерідко виявляються аномалії сечовивідних шляхів.

Іноді для уточнення ступеня аплазию перед проведенням кольпопоеза вдаються до діагностичної лапароскопії.

Синдром Рокітанского-Кюстнера диференціюють з атрезії піхви і матки при синдромі тестикулярною фемінізації (чоловічий каріотипом 46-XY).


Лікування синдрому Рокітанского-Кюстнера

Єдиним способом лікування синдрому Рокітанского-Кюстнера є Пластичне формування неовлагаліща – кольпопоез з тазової очеревини або сигмовидної кишки. Бужування і дилатація рудіментние піхви (кольпоелонгація) можлива тільки при його достатній довжині – 2-4 см. Метою втручань служить усунення перешкоди для нормального статевого життя.

У більшості випадків в реконструктивно-відновлювальної інтимної пластиці проводиться лапароскопічний кольпопоез з ротація фрагмента сигмовидної кишки на власній брижі. Штучне піхву, сформований з тканин кишки, не потребує додаткового зволоження, що позитивно позначається на якості сексуального життя жінок з синдромом Рокітанского-Кюстнера.

Тканини неовагіни після операції піддаються Деяким морфофункціональнихзмін, зреалізований у склерозі, атрофії і дисплазії слизової кишки. Щоб не допустить склерозирования і стенозу просвіту штучного піхви необхідно ведення регулярного статевого життя або періодичне проведення бужування.

Лапароскопічний кольпопоез при синдромі Рокітанского-Кюстнера має переваги перед відкритим втручанням, дозволяючи досягти кращих естетичних результатів. При неможливості виконання кольпопоеза з сигмовидної кишки (недостатньою довжині брижі) для пластики неовлагаліща використовуються тазова очеревині, поперечно-ободова або тонка кишка.


Прогноз при синдромі Рокітанского-Кюстнера

При синдромі Рокітанского-Кюстнера можливий тільки паліативний варіант лікування, яке спрямоване на адаптацію пацієнтки до нормального сексуального життя при збереженні аменореї.

Після пластики піхви в пацієнток з синдромом Рокітанского-Кюстнера нормалізується статева функція. Народження генетичних дітей від жінок з синдромом Рокітанского-Кюстнера може бути досягнуто тільки з використанням екстракорпорального запліднення і сурогатне материнство.


Category: Жіночі захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply