Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Синдром Барттера

Синдром Барттера в Урологія являє собою рідкісну генну мутацію – дефект петлі Генле, наслідувану за аутосомно-рецесивним типом і проявляється, як правило, вже в дитячому віці. При синдромі Барттера нездатність ниркових нефронів затримувати калій призводити до хронічної втрати його з сечею і зменшенню об'єму циркулюючої крові при нормальному або зниження артеріального тиску. В залежності від виду уражених генів розрізняють: неонатальний синдром Барттера 1 і 2 типів, класичний синдром Барттера, синдром Гітельман. Також зустрічається придбані синдром псевдо-Барттера, що характеризується подібними проявами, але не супроводжується патологією ниркових канальців. 


Причини синдрому Барттера

Причиною синдрому Барттера Вважають порушення транспортної функції ниркових канальців, що виявляється зниженням реабсорбції іонів Cl (і, відповідно, Na) клітинами висхідного відділу петлі Генле. Це приводити до гіповолемії, надлишку натрію і води в дистальній частині нефрону, посиленню секреції іонів K та натрій-калієвого обміну.

Гіпокаліємія стимулює, у свою чергу, утворення простагландинів Е2 і I2, що приводить до посилення секреції реніну і ангіотензину II. Хронічна гіперренінемія сприяє розвитку гіперплазія юкстагломерулярного апарату нирок і підвищеної продукції наднирникових залоз альдостерону. Ангіотензин II і альдостерон викликають збільшення рівня ниркового калікреїн з Подальшим підвищенням вмісту брадикініну плазми крові. Альдостерон призводити до посилення виведення калію нирками. Калікреїн (брадикінін) і простагландини блокують вазопресорний ефект ангіотензину II, підтримую нормальну величину артеріального тиску.

Синдром псевдо-Барттера може бути викликаний тривалим прийомом діуретиків, тривалої хлордефіцітной дієтою, періодично виникаючих блювотою, надмірними прийомом проносних, муковісцидоз.


Симптоми синдрому Барттера

Синдром Барттера проявляється або відразу після народження, або в ранньому дитячому віці. Його клінічна картина обумовлена наявним хронічним дефіцитом калію.

При синдромі Барттера спостерігається поліурія і, як наслідок, ексікоз (зневоднення), ураження м'язової системи (слабкість скелетних м'язів, серцевого м'яза, гладкої мускулатури, мляві псевдопаралич, судоми), відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку, ураження нервової системи (парестезії і ригідність кінцівок) при відсутності артеріальної гіпертензії (нормальному або зниження артеріального тиску).

Неонатальний синдром Барттера проявляється в період внутрішньоутробного розвитку плода багатоводдя, часто супроводжується передчасним пологам і має важкий перебіг. У недоношених новонароджених спостерігається поганий апетит, сонливість, швидка втрата ваги, затримка психомоторного розвитку, м'язова гіпотонія, порушення зору і слуху, гіпертермія.

Класичний синдром Барттера проявляється в ранньому дитячому віці (після 1 року життя) затримкою росту і розвитку дитини, поліурією, схильністю до дегідратації, блювотою, закрепами, полідипсія. Синдром Гітельман маніфестує приблизно з 6-річного віку або пізніше; характеризується м'язовою слабкістю, стомлюваністю, випадками возвратное тетанії і має більш доброякісний перебіг.

При синдромі псевдо-Барттера розвиваються Аналогічні симптоми, зумовлені гипокалиемических метаболічним алкалозом; дана патологія часто зустрічається у молодих дівчат, що використовують для схуднення діуретики і строго обмежену дієту.


Діагностика синдрому Барттера

Діагноз синдрому Барттера зазвичай встановлюється в дитячому віці по клінічній симптоматиці – поєднання поліурії з м'язовою гіпотонією. До лабораторно-діагностичним критеріям синдрому Барттера можна віднести низьку концентрацію іонів K, Cl, Na, Mg в сироватку крові та їх підвищений вміст в сечі, гіперкальціурія, гіперфосфатемія, а також Значний рівень реніну та альдостерону плазми крові, посилену екскрецію простагландинів і калікреїн з сечею , відсутність артеріальної гіпертензії.

Неонатальний синдром Барттера на першому тижні життя можна визначити по наявності метаболічного алкалозу з гіпокаліємією, низька питома вазі сечі, що містить велику кількість іонів K, Na, Cl, Ca, високому рівню простагландинів у крові та сечі, великої активності реніну та альдостерону в крові.

При класичний синдромі Барттера виявляють гипокалиемических метаболічний алкалоз з підвищеним або нормальним вмістом кальцію, не порушену здатність концентриров сечу. У разі синдрому Гітельман виявляється різко виражена гіпомагніємія та гіпокальціурія.

За цими показниками синдром Барттера діагностується при винятком прийому діуретиків і проносних засобів, втрат калію і хлоридів через ШКТ.

У рідкісних випадках можливо виконання біопсії нирки, яка дозволяє виявити гіперплазію околоклубочковий апарату.

Синдром Барттера слід диференціювати від хронічної блювоти, зловживання сечогінними препаратами, станів, пов'язаних з дефіцитом магнію, ізольовано гіперальдостеронізму, хронічної надниркової недостатності.


Лікування синдрому Барттера

Традиційне лікування різних типів синдрому Барттера включає замісну і медикаментозну терапію.

Необхідно забезпечення достатнього надходження калію і хлориду натрію з їжею, додатковий прийом препаратів калію. У лікуванні неонатального синдрому Барттера відразу ж після народження дитини починають екстрену інтенсивну замісну терапію за допомогою інфузій сольових розчинів (NaCl, KCl). Для зменшення втрати калію організмом призначають калійзберігаючі діуретики (спіронолактон, триамтерен, амілорид).

Необхідний прийом інгібіторів синтезу простагландинів (НПЗЗ: індометацину, аспірину) і інгібіторів АПФ (каптоприлу), знижують секрецію реніну та альдостерону. У недоношених немовлят через побічної дії індометацину його застосування необхідно відтермінувати в досягнення дітьми 4-6 тижневого віку. Корекцію гіпомагніємія при синдромі Гітельман проводять препаратами магнію.

Для лікування синдрому псевдо-Барттера необхідно усунути першопричину захворювання.


Прогноз синдрому Барттера

Рання діагностика та адекватне лікування класичного синдрому Барттера у дітей в період новонародженості та в ранньому віці дозволяє зменшити тяжкість проявів, відставання в розумовому і фізичному розвитку. При неонатальному синдромі Барттера у відсутності своєчасного лікування можлива загибель дитини через важкі електролітних порушень та дегідратації організму.

При важкому і боргом клінічних перебігу синдрому Барттера часто розвивається нефрокальциноз, Який може призвести до хронічної ниркової недостатності.


Category: Урологічні захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply