Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена

За даними спостережень, Які проводить клінічна Дерматологія, найчастіше нейрофіброматоз Реклінгхаузена діагностується у віці від 3 до 16 років. При наявність уражень центральної нервової системи виділяють центральну форму захворювання (НФ2), а при ураженні тільки периферичних нервів – периферичну (НФ1). Нейрофіброматоз Реклінгхаузена 1 типу зустрічається 1 раз на 4000 народжень, а НФ2 – набагато рідше – 1 раз в 50000.


Причини нейрофіброматоз Реклінгхаузена

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена є спадковим захворюванням, що виникають у зв'язку з генним порушеннями в 17 і 22 хромосомі. Хвороба передається аутосомно-домінантно. Це означає, що ймовірність народження дитини з хворобою Реклінгхаузена у хворого батька складає 50%. У Деяких випадках нейрофіброматоз Реклінгхаузена розвивається як результат спонтанної мутації в сім'ї, де випадки цього захворювання раніше не спостерігалися.


Симптоми нейрофіброматоз Реклінгхаузена

Клінічна картина нейрофіброматоз Реклінгхаузена відрізняється значним різноманіттям симптомів. Самим раннім ознакою, що дозволяє запідозрити захворювання, є наявність у новонародженого або дитини більш 5-ти пігментних плям діаметром 1,5 см і більше. Зазвичай вони розташовані на тулубі і шиї, але можуть бути на обличчі та кінцівках. Як правило, пігментні плями при нейрофіброматоз Мають молочно-кавову забарвлення, але можуть зустрічатися фіолетові, сині і навіть депігментовані плями.

Периферична форма нейрофіброматоз Реклінгхаузена характеризується розвитком множинних неврином периферичних нервів і нейрофібром у вигляді підшкірних вузликів. Пухлини можуть локалізуватися на тулубі, шиї, голові, кінцівках. Вони Мають округлу форму, рухливі і болючі при пальпації. Розмір таких утворень у середньому 1-2 см, але В окремих випадках вони досягають значної величини з вагою близько 2 кг. Шкіра над пухлинами часто більш пігментована, на верхівці освіти може відзначатися ріст волосся.

При появі неврином на термінальних гілках нервових стовбурів призводити до утрудненням лімфовідтоку та розвитку «слоновості» (лімфедеми), яка проявляється збільшенням об'єму кінцівки, частини обличчя, язика. Часто НФ1 поєднується з аномаліями розвитку скелета: сколіозом, асиметрія черепа, незарощення дужок хребців та ін

Специфічною ознакою нейрофіброматоз Реклінгхаузена 1 типу є виявлення на райдужці пацієнта білувато плямочки – вузлики залишають. Ця ознака зустрічається у 94% пацієнтів з НФ1.

Для центральної форми нейрофіброматоз Реклінгхаузена Характерними є менінгіоми або гліоми, що вражають спинномозкові корінці і черепно-мозкові нерви, рідше локалізуються всередині хребетного каналу або черепа. Симптоми ураження ЦНС при цьому залежать від розташування пухлини і ступеня здавлення спинного або головного мозку. Це можуть бути головні болі, втрата чутливості, порушення рівноваги, ознаки поразки черепно-лицьових нервів, порушення мови. При цьому, як правило, порушення рухової функції відсутні.

Приблизно в п'ятій часто хворих нейрофіброматоз Реклінгхаузена відзначається ураження зорового аналізатора, виявляється розвитком нейрофібром оболонок ока, глаукоми, екзофтальм, пухлиною зорового нерва. Найчастіше при НФ2 спостерігається двостороння втрата слуху, обумовлена розвитком неврином обох слухових нервів. У Деяких випадках це є єдиним проявом захворювання.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена може супроводжуватися розумовою відсталістю, епілептичних нападами, гінекомастія, передчасним статевим дозріванням.


Діагностика нейрофіброматоз Реклінгхаузена

Пігментні плями різна розміру зустрічаються у більшості дітей. Однак велика кількість таких плям є приводом для консультації дерматолога. Лікар огляне не тільки пігментні утворення, але і всього дитини для виявлення Друга ознака нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Рання постановка діагнозу – це можливість проведення своєчасного лікування в розвитку ускладнень від зрослих пухлинних утворень.

Для визначення локалізації пухлин при нейрофіброматоз Реклінгхаузена проводиться КТ і МРТ хребта, МРТ і КТ головного мозку. Діагностика аномалій скелета здійснюється шляхом проведення рентгенографії хребта і черепа. При діагностиці НФ2 обов'язковим є дослідження слуху: аудіометрії, тест Вебера, імпедансометрія, електрокохлеографіі, дослідження викликаних слухових потенціалів.

Оскільки нейрофіброматоз Реклінгхаузена пов'язаний з ураженням нервової системи, необхідна консультація невролога. При виявлення аномалій скелета пацієнта повинен оглянути ортопед. Вирішення питання про хірургічних лікуванні здійснюється нейрохірурга.


Лікування нейрофіброматоз Реклінгхаузена

На жаль, на сьогоднішній день медицина не має ефективних способів лікування нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Пацієнтам проводиться симптоматична терапія. При великому розмірі периферичних пухлин, розвитку неврологічного порушень, поява ознак здавлення мозку проводяться операції з видалення пухлин.

Нейрофіброми можуть бути видалені з косметичною метою. При їх озлокачествлении (3-5% випадків) видалення пухлини доповнюється курсами хіміотерапії і променевої терапії.

Лікування порушень слуху проводиться із застосуванням слухових апаратів. Однак після операції з приводу видалення невриноми слухового нерва слухопротезування можливо тільки за допомогою кохлеарної імплантації.


Category: Захворювання шкіри

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply