Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Муковісцидоз

Муковісцидоз – тяжке Вроджена захворювання, що виявляється ураженням тканин і порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, перш за все, з боку дихальної та травної систем.

Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потового, слинні залози, кишечник, бронхолегочную систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним успадкування (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають уже під внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйозніше може бути його прогноз. У зв'язку з хронічним перебігом патологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідно постійне лікування і спостереження фахівця.


Причини і механізм розвитку муковісцидоз

У розвитку муковісцидозом ведучими є три основних моменти: поразка залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозом служить Генна мутація, в результаті якої порушується будова і функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидоз), що бере участь у водно-електролітного обміну епітелію, що вистилає бронхопульмональних систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт, органи репродуктивної системи.

При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивості секрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів і білка, практично НЕ евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення і формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої і травної системах.

Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію і хлору в секретах. Застій слизу призводити до атрофії (усихання) залізистої тканини і прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози – сполучною тканиною), ранній появі склеротичного змін в органах. Ускладнює становище розвиток гнійного запалення в разі вторинного інфікування.

Поразка бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язка слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостаза (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів і бронхіолах лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизисто – гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішечкуваті, циліндричні і «краплеподібні» бронхоектази, утворюються емфізематозная ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротою – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз). При муковісцидозі патологічні зміни в бронхах і легенях ускладнюються приєднання бактеріальної інфекції (золотистого стафілокока, синьогнійної палички), абсцедуванням, розвитком деструктивних змін. Це пов'язано з порушеннями в системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).

Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.


Клінічні форми муковісцидоз

Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, Які залежать від вираженості змін в тих чи Інших органах (залозах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються наступні форми муковісцидозом:

  • легенева;
  • кишкова;
  • змішана (уражаються одночасно органи дихання і травний тракт);
  • меконіевом непрохідність кишечнику;
  • атипові форми, Пов'язані з ізольованим ураженням окремих залоз зовнішньої секреції (цірротіческой, набряково – анемічна), а також стерті форми.

Ділення муковісцидозом на форми умовно, так як при переважно ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формі розвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.

Головним фактором ризику у розвитку муковісцидоз є спадковість (передача дефекту білка МВТР – муковісцідозного трансмембранного регулятора). Початкові прояви муковісцидозом спостерігаються зазвичай в самому ранньому періоді життя дитини: в 70% випадків виявлення відбувається в перші 2 роки життя, в більш старшому віці набагато рідше.


Легенева (респіраторна) форма муковісцидоз

Респіраторна форма муковісцидоз проявляється в ранньому віці і характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малої надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний нападоподібний, коклюшеподобний кашель з густою слизисто – гнійної мокротою, повторний затяжні (завжди двосторонні) пневмонії і бронхіти, з вираженим обструктивними синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі і вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує ймовірність розвитку інфекційно-залежною бронхіальної астми. Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка в стані спокою, ціаноз) і серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», бібліотеки). Виникає деформація грудної клітки (килевидная, бочкоподібна або воронкообразная), зміна нігтів у виді годинних стекол і кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривало протягом муковісцидоз у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи і аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього дихання спостерігається зрушення у кислотно-лужному рівновазі в бік ацидозу

Якщо легенева симптоматика сполучається з позалегеневими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидоз. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптоми захворювання. З перших днів життя спостерігаються важкі повторний пневмонії і бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.

Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозом прийнято вважати характер і ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим Критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:

  • I стадія характеризується непостоянними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичному навантаженні.
  • II стадія пов'язана з розвитком хронічного бронхіту і проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, посилюється при напруженні, деформацією фаланг пальців рук, влажними хрипами, вислуховувати на тлі жорсткого дихання.
  • III стадія пов'язана з прогресування уражень бронхопульмональной системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу і дифузно пневмофіброз, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності заправошлуночковою типу («легеневої серце»).
  • IV стадія характеризується важкою серцево – легеневої недостатністю, що призводить до летального результату.


Ускладнення муковісцидоз

Протягом муковісцидоз може посилюватися ускладненнями:

  • з боку респіраторного тракту – синуситом, плевритом, кровохаркання і легеневі кровотечі, пневмотораксом, «легеневими серцем», деструкція легень, емпієма плеври та ін
  • у разі кишкової форми – цукровий діабет, шлунковою кровотечею, цироз печінки, синдромом целіакії, кишковою непрохідністю, випадання прямої кишки, набряковим синдромом, вторинним пієлонефритом та сечокам'яною хворобою на фоні порушень обміну і т.д.


Діагностика муковісцидоз

Своєчасно Поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий в плані прогнозу життя хворого дитини. Легеневу форму муковісцидоз диференціюють з обструктивними бронхітом, коклюшем, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму – з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозу кишечника, дісахарідазной недостатності.

Постановка діагнозу муковісцидоз передбачає:

  • Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознак захворювання, клінічних проявів;
  • Загальний аналіз крові і сечі;
  • Копрограма – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
  • Мікробіологічне дослідження мокротиння;
  • Бронхографию (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, пороків бронхів)
  • Бронхоскопії (виявляє присутність в бронхах густої і в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
  • Рентгенографії легень (виявляє інфільтративні і склеротичні зміни в бронхах і легенях);
  • Спірометрія (визначає функціональний стан легенів шляхом вимірювання об'єму та швидкості повітря, що видихається);
  • Потового тест – дослідження електролітів поту – основний і найбільш інформативні аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору і натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
  • Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидоз);
  • Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.


Лікування муковісцидоз

Оскільки муковісцидоз, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування і компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидоз, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.

Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю II-III ступеня, деструкція легень, декомпенсації «легеневого серця», кровохаркання. Хірургічне втручання показане при важких формах кишкової непрохідності, підозри на перитоніт, легеневих кровотечі.

Лікування муковісцидозом здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться на протязі всього життя пацієнта.

При переважання кишкової форми муковісцидозом призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів і жирів (можна тільки легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактозною недостатності – молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо в жарку пору року), приймати вітаміни. Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозом включає в себе прийом препаратів, що містять травні ферменти: панзинорма, фестал, мезим (дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять по нормалізації стільця, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів і поліпшення їх відтоку призначають ацетилцистеїн.

Лікування легеневої форми муковісцидозом спрямовано на зниження визкости мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (мукосольвін, ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляцію з ферментним препаратом (хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом всього життя. Паралельно з фізіолікування застосовують лікувальну фізкультуру, Вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метою проводять бронхоскопіческую санації бронхіального дерева з використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).

При наявності гострих проявів пневмонії, бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що поліпшують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.

Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога і дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомам вібраційного масажу, правилам догляду за хворим. Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, що страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.

Діти з легкими формами муковісцидозом отримують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних установах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але йому визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.


Прогноз і профілактика муковісцидоз

Прогноз муковісцидозом вкрай серйозна і визначається тяжкістю захворювання (в особливості, легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних результатів (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочата цілеспрямовано терапія, тим імовірніше сприятливий перебіг. За останні роки середня тривалість життя пацієнтів, що страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.

Велике значення Мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих цим важким недугом.


Category: Захворювання органів дихання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply