Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Міотонія

Міотонія – спадкове захворювання, що відноситься до каналопатіям (захворювання, Пов'язані з патологією іонних каналів). Проявляється уповільненим розслабленням м'язів. Характерні ознаки миотонии – міотоніческіе розряди, які виявляються голчастою ЕМГ, і міотоніческіе феномени, які виявляються при клінічних обстеженні.


Класифікація миотонии

Найбільш поширені форми миотонии:

  • дистрофічна (двох типів)
  • хондродістрофіческая
  • конгенітальная аутосомно-домінантна
  • конгенітальная аутосомно-рецесивна
  • параміотонія Ейленбург
  • нейроміотонія


Етіологія і патогенез миотонии

Серед двох типів дистрофічне миотонии тип 1, ген якого картірован в локусі 19q13, зустрічається найбільш часто (98%). Як і всі типи дистрофічне миотонии він передається спадково за аутосомно-домінантним типом. Основний етіологічний фактор дистрофічне миотонии 1 типу – збільшенням кількості тринуклеотидних повторів CTG (до декількох тисяч). Міотонін-протеїнкіназа, кодована геном DMPK, присутня не тільки в скелетних, але і міокарді, а також ЦНС. Цим і пояснюються основні клінічні прояви дистрофічне миотонии.

Параміотонія Ейленбург, пов'язана з патологією натрієвих каналів, передається за аутосомно-домінантним типом. Ген SCN4A картірован в локусі 17q35. Параміотоніческіе прояви розвиваються у зв'язку з підвищеною збудливістю мембрани м'язових волокон і порушенням функціонування скорочувальних елементів м'яза.

На відміну від більшості нейроміотоній, що є набутими захворюваннями, ідіопатична нейроміотонія (синдром Ісаакс) передається у спадок і зустрічається найбільш часто. Ефективність введення кураре для купірування спазмів говорить про неврогенного природі нейроміотоніи, однак остаточно патогенез захворювання неясний і сьогодні. З виявлення підвищеному титру антитіл до потенціал-залежних калієвих каналів нейроміотонію стали вважати аутоімунним захворюванням. Про аутоімунному характер захворювання говорить також спостережувана в ряді випадків ефективність плазмоферезу.


Клінічна картина миотонии

Симптом «кулака» – основний клінічний тест на виявлення миотонии: пацієнт не може швидко разжим кулак, для цього йому потрібен час і певні зусилля. При повторних спроби такої міотоніческім феномен згасає за винятком миотонии Ейленбург, коли скутість, навпаки, посилюється з кожною повторною спробою. Скутість також спостерігається при разжіманіе стислих щелеп, швидко відкрити заплющені очі, швидко встати зі стільця. На голчастою електроміографії виявляють один із самих характерних для миотонии феноменів – міотоніческіе розряди, що супроводжуються звуком «пікіруючого бомбардувальник», що виникають при введення і переміщенні голчастого електрода. Відмінною клінічною особливістю вродженої миотонии є гіпертрофія окремих м'язових груп, яка створює враження про атлетичному статури пацієнта. У більшості випадків м'язова сила збережена, але іноді буває знижена в дистальних м'язах рук. Дистрофічна міотонія – мультисистемні захворювання. У більшості випадків неврологічні симптоми поєднуються з серцевою патологією (гіпертрофія лівого шлуночка, аритмія), церебральними симптомами (гіперсомнія, знижений рівень інтелекту), ендокрінними розладами (порушення менструального циклу у жінок; гіпогонадизм і імпотенція у чоловіків). Для параміотоніи типових т.зв. «Холодова міотонія» – виникнення м'язового спазму і парезу на холоді; такі напади можуть тривати від декількох хвилин до декількох годин. Клінічними проявами нейроміотоній є м'язова скутість, спазми (безболісні) і постійна м'язова активність на ЕМГ.


Діагностика миотонии

Дебют дистрофічне миотонии доводиться, як правило, на юнацькому або дорослий вік, ступінь прогресування захворювання залежить від генетичного дефекту, тому Ретельний збір сімейного анамнезу має велике значення в діагностуванні дистрофічне миотонии. Міотонія Беккера дебютує в 5-12 років і характеризується повільним перебігом, а міотонія Томсена може дебютувати як у дитячому, так і в зрілих віці і протікає, як правило, важко і з ускладненнями. Фізикальне обстеження при дистрофічне миотонии виявляє атрофії м'язів та зниження їх сили. Для дистрофічне миотонии типу 1 характерна м'язова слабкість у дистальних відділах кінцівок, для дистрофічне миотонии типу 2 – у проксимальних. За допомогою лабораторних досліджень при нейроміотоніи виявляють антитіла до потенціал-залежних калієвих каналів, а дистрофічна міотонія відрізняється незначним підвищенням активності КФК в крові. Основними інструментальними методом діагностики миотонии є голчаста електроміографія (ЕМГ), на якій визначають міотоніческіе розряди – патогномонічний ознака миотонии. Проводиться дослідження за допомогою викликаних потенціалів і електронейрографія. При параміотоніи на ЕМГ реєструють нормальні ВДЕ та рідкісні міотоніческіе розряди. Для вродженої миотонии типово збереження параметрів ДЕ в межах норми, для дистрофічне миотонии – поєднання невропатических і миопатический рис. Для діагностики параміотоніи проводять холодовую пробу: незначне охолодження викликає міотоніческіе розряди, при подальшому охолодженні настає «біоелектричної мовчання» (зникають як міотоніческіе феномени, так і ВДЕ). ДНК-діагностика дистрофічне миотонии заснована на виявлення підвищеному кількості CTG-повторів в гені DMPK.


Диференціальний діагноз

Як правило, диференціювати вроджену миотонии ось дистрофічне миотонии невролога вдається за клінічним ознаками. Проте у ряді випадків вродженої миотонии визначають легку слабкість дистальних м'язів рук і слабку активність при ЕМГ – ознаки, типові для дистрофічне миотонии. Постійна м'язова активність – клінічний ознака нейроміотоніи – входить до складу синдрому ригідного людини (stiff-man syndrome), проте на відміну від нейроміотоніи м'язова активність при синдромі ригідного людини знижується після введення діазепаму, а також під час сну.


Лікування миотонии

Метою лікування нейроміотоніи є усунення постійної м'язової активності і досягнення можливої ремісії, метою лікування миотонии – зниження вираженості міотоніческім проявів. Немедикаментозне лікування миотонии складається з дієти з обмеженням солей калію, ЛФК, масажу, електростимуляції, а також попередження переохолоджень, так як при холоді посилюються всі міотоніческіе реакції. Радикального медикаментозного лікування миотонии не існує, тому в цілях зменшенні вираженості міотоніческім проявів застосовують фенітоїн (200-400 мг / добу), а для зниження рівня калію – діуретики. У Деяких випадках вдається досягти ремісії за допомогою імуносупресивної терапії: внутрішньовенне введення імуноглобуліну людини (400 мг / кг), преднізолон (1мг/кг/сутки), циклофосфамід.


Прогноз при миотонии

Прогноз для життя при миотонии в цілому сприятливий за винятком рідкісних випадків дистрофічне миотонии типу 1, коли можливе настання раптової серцевої смерті з причини кардіальної патології. Прогноз для працездатності пацієнтів з вродженими міопатіями також сприятливий (при раціональному працевлаштуванні).


Category: Нервові захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply