Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона – спадкове захворювання, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Виникає в умовах мутацій в гені АТР7В, що кодують білок медьтраснпортірующей АТФази печінки. Характерна ознака хвороби Вільсона – накопичення міді в різних органах і тканинах, більшою мірою в печінці і базальних гангліях.

Першовідкривач захворювання – А.К.Вільсон, описавши захворювання в 1912 році, у вітчизняній медицині – Н.А. Коновалов. Патогенез хвороби Вільсона Був виявлений в 1993 році.

Поняттю «хвороба Вільсона» відповідають також: хвороба Вільсона-Коновалова, хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова, дистрофії гепатоцеребральная, дистрофії гепатолентикулярная, дегенерація Лентікулярний прогресуюча.


Класифікація хвороби Вільсона

Згідно класифікації Н.В.Коновалова розрізняють п'ять форм хвороби Вільсона:

  • черевна
  • ригідній-арітмогіперкінетіческая
  • дрожательного-ригідна
  • дрожательную
  • екстрапірамідного-коркова


Етіологія і патогенез хвороби Вільсона

Ген АТР7В картірован на довгому плечі хромосоми 13 (13q14.3-q21.1). Організм людини містить близько 50-100 мг міді. Добова потреба міді для людини – 1-2 мг. 95% абсорбованої в кишечнику міді, транспортується у формі комплексу з церулоплазміном (один з глобулінів сироватки, синтезованих печінкою) і тільки 5% у формі комплексу з альбумінами. Крім того, іон міді входить до складу найважливіших метаболічних ферментів (лізілоксідаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза і ін). При хворобі Вільсона відбувається порушення двох процесів обміну міді в печінці – Біосинтез головного медьсвязивающего білка (церулоплазміну) і виведення міді з жовчю, наслідком чого стає підвищення рівня незв'язане міді в крові. Концентрація міді в різних органах (найчастіше в печінці, нирках, рогівці і головному мозку) збільшується, що приводити до їх токсичного ураження.


Клінічна картина хвороби Вільсона

Для хвороби Вільсона характерний клінічний поліморфізм. Перші прояви захворювання можуть з'явитися в дитинстві, юнацтва, в зрілих віці і набагато рідше в зрілих віці. У 40-50% випадків Хвороба Вільсона маніфестує з ураження печінки, в інших – з психічних і неврологічних розладів. З залученням в патологічний процес нервової системи виявляється кільце КайзераФлейшера.

Черевна форма хвороби Вільсона розвивається переважно до 40 років. Характерна ознака – важке ураження печінки за типом цирозу печінки, хронічного гепатиту, фульмінантного гепатиту.

Ригідній-арітмогіперкінетіческая форма хвороби Вільсона маніфестує в дитячому віці. Початкові прояви – м'язова ригідність, амимия, змазаність промови, труднощі при виконанні дрібних рухів, помірне зниження інтелекту. Для Цієї форми захворювання характерне прогресуюче протягом, з наявності епізодів загострення і ремісії.

Дрожательную форма хвороби Вільсона виникає у віці від 10 до 30 років. Переважним симптомом є тремор. Крім того, можуть спостерігатися брадикінезія, браділалія, важкий психоорганічний симптом, епілептичні напади.

Екстрапірамідного-коркова форма хвороби Вільсона зустрічається дуже рідко. Її початок схоже з початком якої-небудь з перерахованих вище форм. Для неї характерні епілептичні напади, екстрапірамідні та пірамідні порушення і виражений інтелектуальний дефіцит.


Діагностика хвороби Вільсона

Офтальмологічної дослідження за допомогою щілинної лампи виявляє кільце КайзераФлейшера. Біохімічні дослідження виявляють підвищену екскрецію міді в добовій сечі, а також зниження концентрації церулоплазміну в крові. За допомогою візуалізаційних методів (КТ та МРТ головного мозку) виявляють атрофія півкуль великого мозку і мозочка, а також базальних ядер.


Диференціальний діагноз

При діагностиці хвороби Вільсона невролога необхідно диференціювати її від паркінсонізм, гепатоцеребральная синдрому, хвороби Геллервордена-Шпатца. Основним диференційно-діагностичною ознакою цих захворювань є відсутність характерних для хвороби Вільсона кільця КайзераФлейшера і розладів обміну міді.


Лікування хвороби Вільсона

Основою патогенетичного лікування хвороби Вільсона є призначення тіолових препаратів, в першу чергу – D-пеніциламін (купренил) або унітіолу. Головна перевага купреніл – низька токсичність і можливість довгостроково прийому при відсутності побічних ефектів. Його призначають по 0,15 г (1 капсула) на добу (тільки після їжі), в подальшому, протягом 2,5-3 місяців дозу збільшують до 6-10 капсул / добу (оптимальна доза). Лікування купреніл проводиться роками і навіть довічно з невеликим перервами (на 2-3 тижні) у разі появи побічних ефектів (тромбоцитопенія, лейкопенія, загострення виразкової хвороби шлунка і т.д.).

Унітіол (5 ml в / м) призначають у разі непереносимості (поганий переносимості) купреніл. Тривалість одного курсу лікування – 1 місяць, після чого лікування припиняють на 2,5-3 місяці.

У більшості випадків настає поліпшення загального стану пацієнта, а також регрес неврологічного симптомів (скутості, гіперкінезів). У разі домінування гіперкінезів рекомендується призначення невеликих курсів нейролептиків, при ригідності – сінемент, циклодол.

У разі тяжкого перебігу хвороби Вільсона, при неефективності консервативного лікування за кордоном вдаються до трансплантації печінки. При позитивному результаті операції стан пацієнта покращується, відновлюється обмін міді в організмі. Надалі лікування пацієнта становить імуносупресивна терапія. У Росії на сьогодні поступово впроваджується в клінічну практику метод біогемоперфузіи з ізольованим живими клітинами селезінки і печінки (т.зв. апарат «допоміжна печінка).

Немедикаментозне лікування хвороби Вільсона полягає в призначенні дієти (стіл № 5) з метою виключення продуктів багатих міддю (кава, шоколад, бобові, горіхи і т.д.).


Прогноз при хворобі Вільсона

У разі своєчасного діагностування хвороби Вільсона і проведення адекватної медьсніжающей терапії можлива нормалізація загального стану пацієнта і обміну міді в організмі.


Профілактика хвороби Вільсона

Для запобігання рецидивам хвороби Вільсона рекомендується проведення лабораторних досліджень крові та сечі пацієнта кілька разів на рік. Необхідний контроль таких показників: концентрація міді, церулоплазміну і цинку. Крім того, рекомендується проведення біохімічного аналізу крові, загального аналізу крові, а також регулярні консультації у терапевта і невролога.

Постійний прийом тіолових препаратів за схемою, призначеною лікарем-фахівцем, дозволяє підтримувати професійну та соціальну активність пацієнта.


Category: Нервові захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply