Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Хорея Гентінгтона

Хорея Гентінгтона – спадкове, повільно прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується хореіческіми гиперкинез, психічно порушеннями і прогрессирующе деменцією. Поняттю «хорея Гентінгтона» відповідають також: хвороба Гентінгтона, хорея спадкова, хорея дегенеративна, хорея прогресуюча хронічна.


Етіологія і патогенез хореї Гентінгтона

Ген хореї Гентінгтона знаходиться на короткому плечі хромосоми 4р16.3. Він кодує білок гентінгтін, функція якого до кінця не з'ясовано. Доведено, що хорея Гентінгтона розвивається в результаті збільшення числа тринуклеотидних повторів – цитозин-аденін-гуанін, розташованих в першому екзонів гена. Триплет цитозин-аденін-гуанін кодує амінокислоту глутамін, тому в білку утворюється подовжений поліглутаміновий тракт. Формуючи подобу «замку-застібки», Розширений поліглутаміновий ділянку білка гентінгтіна змінює свою власну інформацію і міцно з'єднується з іншими білками. У результаті відбувається агрегації білків, порушуються міжбілкового взаємодії, що приводити до апоптозу клітин.


Діагностика хореї Гентінгтона

На КТ або МРТ головного мозку визначають атрофії головок хвостатих ядер, яка наростає в міру прогресування захворювання. Верифікації діагнозу «хорея Гентінгтона» проводять на молекулярно-генетичному рівні. За допомогою полімеразної ланцюгової реакції визначають кількість поворотів триплета цитозин-аденін-гуанін в гені HD. У дорослих пацієнтів кількість повторів перевищує 36, при ювенільної формою захворювання – 50.


Клінічна картина хореї Гентінгтона

Хорея Гентінгтона маніфестує, як правило, у віці від 20 до 50. Випадки ювенільної форми захворювання досить рідкісні (не більше 10%); найбільш ранній дебют захворювання, Відомий на сьогоднішній день – 3 роки. Типовий прояв хореї Гентінгтона у дорослих – хореїчний синдром, в підлітковому віці він зустрічається рідко. Локалізація хореїчних гіперкінезів припадає на лицьову мускулатуру, що викликає виразні Гримаси з випинання мови, посмикування щік, почерговим нахмуривания і / або приподниманием брів. У ряді випадків спостерігалися гіперкінези в руках у вигляді швидкого згинання та розгинання пальців, в ногах – у вигляді почергово схрещування і розведення ніг в сторону. Рухи зазвичай не настільки стрімкий, як при малій хореї, але складніше, іноді уповільнені (по типу атетоїдную). З прогресування хореї Гентінгтона гіперкінези посилюються, набувають характеру атетоза і різко вираженою дистонією, згодом переходять у ригідність.

При ювенільних формах хореї Гентінгтона в 50% випадків захворювання маніфестує у вигляді брадикінезія і ригідності. Судоми виникають в 30-50% випадків (на відміну від дорослих пацієнтів). З розвитком захворювання в хворих відбувається розлад мовної функції. В першу чергу виникають проблеми зі звукопроизношением, семантична і синтаксична структура мови залишається збереженою до останньої стадії захворювання. З часом міняються швидкість мови і її ритм. Окорухові порушення спостерігаються в більшості випадків на ранніх стадіях хореї Гентінгтона. У пацієнтів порушується автоматизація саккадірующіх рухів очних яблук: подовжує латентний період початку саккадірующіх рухів очей, знижується швидкість перекладу погляду і точність Складно. З розвитком захворювання у більшості пацієнтів виникає вертикальний, рідше горизонтальний, іноді комбінований ністагм.


Лікування хореї Гентінгтона

На сьогоднішній день специфічне лікування хореї Гентінгтона не розроблена. Показано симптоматичне лікування у невролога, основною метою якого є боротьба з хореіческіми гиперкинез. Призначають препарати, які знижують активність дофамінергічних систем мозку (галоперидол, резерпін). Дозу препарату збільшують кожні 2-3 дні. Ефективність стереотаксичних операцій для лікування хореї Гентінгтона не доведена.


Прогноз при хорея Гентінгтона

У більшості випадків хореї Гентінгтона прогноз на життя малосприятливий. Смерть, обумовлена різними ускладненнями (пневмонія, застійна серцева діяльність), настає через 10-13 років перебігу захворювання. Тривалість життя пацієнтів коливається від 45 до 55 років.


Профілактика хореї Гентінгтона

У відсутності методів обстеження, що дозволяють виявити носіїв патогена до проявів клінічних ознак хореї Гентінгтона, медико-генетична консультація представляє певні труднощі. Сім'ям пацієнтів не рекомендують надалі мати дітей.


Category: Нервові захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply