Цей довідник ні за яких умов не може замінити кваліфікованого лікаря і не призначений для того, щоб в його відсутність ставити діагноз і призначати лікування. Але інформація, зібрана на цих сторінках, дуже корисна кожному, оскільки просвітництво не може принести шкоду. А обширена інформація по профілактиці допоможе уникнути багатьох хвороб.

Атаксії

Атаксія (від грец. Ataxia – безлад) – розлад координації рухів; вельми часто зустрічається порушення моторики. Сила в кінцівках незначно знижена або збережена повністю. Рухи стають неточними, ніяково, розбудовується їх наступність і послідовність, порушена рівновага в положенні стоячи і при ходьбі. Статична атаксія – порушення рівноваги в положенні стоячи, динамічна атаксія – порушення координації при русі.

Нормальна координація рухів можлива тільки при високоавтоматизованого і содружественной діяльності ряду відділів ЦНС – провідників глубокомишечной чутливості, вестибулярного апарату, кори скроневої та лобової областей і мозочка – центрального органу координації рухів.


Класифікація атаксий

У клінічній практиці розрізняють кілька видів атаксий:

  • сенситивна (або заднестолбовая) атаксія – порушення провідників глубокомишечной чутливості;
  • мозочкова атаксія – поразка мозочка;
  • вестибулярна атаксія – ураження вестибулярного апарату;
  • коркова атаксія – поразка кори скронево-потиличної або лобової області.


Симптоми атаксії

Виникнення сенситивний атаксії обумовлено ураженням задніх стовпів (пучків Голля і Бурдаха), рідше задніх нервів, периферичних вузлів, кори тім'яної частки мозку, зорового бугра (фунікулярний мієлоз, спинна сухотка, пухлини, судинні порушення). Можливо її прояв, як у всіх кінцівках, так і в одній нозі або руці. Найбільш показові явища сенситивний атаксії, що виникають в результаті розлади суглобово-м'язового почуття в нижніх кінцівках. Пацієнт нестійкий, при ходьбі надмірно згинає ноги в тазостегнових і колінних суглобах, надто сильно ступає на підлогу (штамп хода). Найчастіше виникає відчуття ходьби по ваті або килимом. Пацієнти намагаються компенсувати розлад рухових функцій за допомогою зору – при ходьбі постійно дивляться себе під ноги. Це дозволяє помітно зменшити прояви атаксії, а закриття очей, навпаки, їх поглиблює. Важкі ураження задніх стовпців практично позбавляють можливості стоять і ходить.

Мозочкова атаксія – наслідок ураження хробака мозочка, його півкуль і ніжок. У позі Ромберга і при ходьбі пацієнт завалюється (аж до падіння) в бік ураженої півкулі мозочка. У разі поразки хробака мозочка можливе падіння в будь-яку сторону або назад. Пацієнт похитується при ходьбі, широко ставить ноги. Флангова хода різко порушена. Рухи старанні, уповільнені і ніяково (більшою мірою з боку ураженої півкулі мозочка). Розлад координації майже незмінно при контролі зору (відкриті і закриті очі). Спостерігається порушення мови – вона сповільнюється, стає розтягнуте, толчкообразной, нерідко скандованою. Почерк стає розгонистим, нерівномірним, спостерігається макрография. Можливо пониження м'язового тонусу (більшою мірою на боці ураження), а також порушення сухожильних рефлексів. Мозочкова атаксія може бути симптомом енцефаліту різної етіології, розсіяного склерозу, злоякісного новоутворення, судинного вогнища у стовбурі або мозочка мозку.

Вестибулярна атаксія розвивається при ураженні одного з розділів вестибулярного апарату – лабіринту, вестибулярного нерва, ядер в стовбурі мозку і коркового центру у скроневій частці мозку. Основною ознакою вестибулярної атаксії є системне запаморочення (пацієнтові здається, що всі навколишні його предмети рухаються в одному напрямку), при поворотах голови запаморочення посилюється. У зв'язку з цим пацієнт безладно хитається або падає, а рухи головою вчиняє з помітною обережністю. Крім того, для вестибулярної атаксії характерні нудота, блювання і горизонтальний ністагм. Вестибулярна атаксія спостерігається при стовбурових енцефалітах, захворюваннях вуха, пухлинах IV шлуночка мозку, а також при синдромі Меньєра.

Розвиток корковою атаксії (лобової) обумовлено ураженням лобової частки мозку, викликаним дисфункцією лобно-мостомозжечкового системи. При лобової атаксії в максимальному ступені страждає нога, контралатеральная поразки півкулі мозочка. При ходьбі спостерігається нестійкість (більшою мірою на поворотах), нахил або завалювання в сторону, ипсилатеральной поразки півкулі. При важких ураженнях лобової частки пацієнти взагалі не можуть ходити і стояти. Контроль зору ніяк не позначається на вираженості порушень при ходьбі. Корковою атаксії властиві й інші симптоми, характерні для ураження лобової частки – хапальний рефлекс, зміни психіки, порушення нюху. Симптомокомплекс лобової атаксії вельми схожий з мозочковою атаксією. Основною відмінністю ураження мозочка є доказова гіпотонія в Атактична кінцівки. Причини лобової атаксії – абсцеси, пухлини, порушення мозкового кровообігу.

Спадкова мозочкова П'єра Марі атаксія – спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається за аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв – мозочкова атаксія. Патоген володіє високою пенетрантностью, пропуск поколінь зустрічається дуже рідко. Характерним патологоанатомічному ознакою атаксії П'єра Марі є гіпоплазію мозочка, рідше – атрофія нижніх олив, мосту мозку (вароліева мосту). Найчастіше дані ознаки поєднуються з Комбіноване дегенерації спінальних систем (клінічна картина нагадує спіноцеребеллярную атаксію Фрідрейха).

Середній вік початку хвороби – 35 років, коли з'являється порушення ходи. Згодом до нього приєднується порушення міміки, мови та атаксія у руках. Спостерігається статична атаксія, адіадохокінез, дисметрии. Сухожильний рефлекси підвищені (до патологічних рефлексів). Можливі мимовільні м'язові вздрагиванием. Сила в м'язах кінцівок знижена. Спостерігається прогресуючі окорухові порушення – парез відвідного нерва, птоз, недостатність конвенгерціи, рідше – симптом Аргайла Робертсона, атрофія зорових нервів, зниження гостроти зору, звуження полів зору. Психічні порушення проявляються у вигляді депресій, зниження інтелекту.

Сімейна Фрідрейха атаксія – спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається за аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв – мозочкова атаксія, яка виникає в результаті комбіновано поразки спінальних систем. Серед батьків пацієнтів досить часто зустрічаються Кровні шлюби. Характерний патологоанатомічному ознака атаксії Фрідрейха – наростаюча дегенерація бічних і задніх стовпів спинного мозку (до довгастого мозку). У більшій мірі уражаються пучки Голля. Крім того вражені клітини стовпів Кларка, а разом з ними і задній спіноцеребеллярний шлях.

Основний симптом атаксії Фрідрейха – атаксія, що виражається в невпевненою, незграбно ході. Пацієнт крокує размашистей, відхиляючись від центру в сторони і широко ставить ноги. Шарко позначив таку ходу, як табетических-мозжечковую. З розвитком захворювання дискоординація поширюється на руки, м'язи грудної клітки та обличчя. Змінюється міміка, мова стає сповільненою, толчкообразной. Сухожильний і надкостнічние рефлекси значно знижені або відсутні (в першу чергу на ногах, в подальшому і на верхніх кінцівках). У більшості випадків знижено слух.

З розвитком атаксії Фрідрейха проявляються екстраневральние порушення – ураження серця та зміни скелета. На ЕКГ – деформація передсердного зубця, порушення ритму. Спостерігається нападоподібний біль у серці, тахікардія, задишка (як результат фізичного напруження). Зміни скелета виражаються в характерному зміну форми стопи – схильності до частих вивихів суглобів, збільшенню зводу і екстензіі пальців, а також кіфосколіоз. Серед ендокринних порушень, супроводжуючих атаксію Фрідрейха, відзначаються діабет, гіпогонадизм, інфантилізм.

Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар) – спадкове захворювання (група факоматозов), що передається по аутосомно-рецесивним типом. Дуже часто супроводжується дісгаммаглобулінемія і гіпоплазію вилочкової залози. Розвиток хвороби починається в ранньому дитячому віці, коли проявляються перші атаксические розлади. Надалі атаксія прогресує і вже До 10 років ходьба практично неможлива. Нерідко синдром Луї-Бар супроводжується екстрапірамідними симптомами (гіперкінези миоклоническими і атетоїдную типу, гіпокінезія), розумовою відсталістю, ураженням черепних нервів. Характерна нахили до повторних інфекцій (риніти, синусити, бронхіти, пневмонії), що в першу чергу пов'язано з недостатністю імунологічних реакцій організму. У зв'язку з дефіцитом Т-залежних лімфоцитів і імуноглобулінів класу А, великий ризик виникнення злоякісних новоутворень.


Ускладнення атаксії

  • Схильність до повторних інфекційних захворювань.
  • Хронічна серцева недостатність.
  • Усі види дихальної недостатності.


Діагностика атаксії

Діагностування атаксії засноване на ідентифікації захворювань в родині пацієнта і наявності атаксий. ЕЕГ головного мозку при атаксії П'єра Марі і атаксії Фрідрейха виявляє такі порушення: Дифузна дельта-і тета-активність, редукція альфа-ритму. У лабораторних дослідженнях спостерігається порушення обміну амінокислот (концентрація лейцину і аланіну знижена, також знижена їх екскреція з сечею). На МРТ головного мозку виявляється атрофія стовбурів спинного і головного мозку, а також верхніх відділів хробака. За допомогою електроміорографіи виявляють аксональной-демієлінізуюче поразку сенсорних волокон периферичних нервів.

При диференціації атаксії необхідно враховувати варіабельність клінічної картини атаксії. У клінічній практиці спостерігаються рудиментарни різновиди атаксії і її Перехідні форми, коли клінічні прояви схожі з симптомами сімейної параплегія (спастической), невральної аміотрофії і розсіяного склерозу.

Для діагностування спадкових атаксий необхідне проведення прямої або непрямий ДНК-діагностики. За допомогою молекулярно-генетичних методів діагностують атаксію у пацієнта, після чого проводять непряму ДНК-діагностику. З її допомогою встановлюють можливість наслідування патогена атаксії другого дітьми в сім'ї. Можливе проведення комплексної ДНК-діагностики, для неї знадобиться біоматеріал всіх членів сім'ї (біологічні батьки дитини та всі інші діти Цієї батьківської пари). У рідкісних випадках показана Пренатальна ДНК-діагностика.


Лікування атаксії

Лікування атаксії проводить невролог. Воно переважно симптоматичне і повинно включати в себе:

  • загальнозміцнювальну терапію (вітаміни групи В, АТФ, церебролізин, антихолінестеразні засоби);
  • спеціальний комплекс гімнастичних вправ ЛФК, спрямованих на зміцнення м'язів і зменшення дискоординація;

Для лікування атаксії-телеангіектазії, крім вищевказаних алгоритмів, необхідна корекція імунодефіциту. Для цього призначають курс лікування імуноглобуліну. Променева терапія в таких випадках протипоказана, крім цього слід уникати надмірного рентгенівського випромінювання і тривало перебування на сонці.

При атаксії Фрідрейха, Враховуючи патогенез захворювання, велику роль в лікуванні можуть грати препарати, що підтримують функції мітохондрій (Янтарна кислота, рибофлавін, коензим Q10, вітамін Е).


Прогноз при атаксії

Прогноз геномних спадкових захворювань малоблагопріятен. Відзначається повільне прогресування нервово-психічних порушень. Працездатність в більшій частині випадків знижена.

Однак, завдяки симптоматичному лікуванню і запобіганню повторних інфекційних захворювань, травм та интоксикаци пацієнти Мають можливість дожити до похилого віку.


Профілактика атаксий

Слід уникати народження дітей в сім'ях, де є хворі спадкової атаксією. Крім цього, рекомендується виключити можливість будь-яких родинних шлюбів.


Category: Нервові захворювання

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply